Una vez que se tiene una comprensión básica de lo que incluye una célula típica (23 pares de cromosomas), es más fácil entender cómo ocurren las anomalías cromosómicas. Una anomalía cromosómica ocurre cuando un gameto no tiene un conjunto normal de 23 cromosomas. El Síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común. Ocurre cuando un cromosoma extra provoca retrasos cognitivos y físicos de leves a graves. La edad materna avanzada parece tener un impacto en la probabilidad de que una mujer dé a luz a un hijo con Síndrome de Down. Si una madre tiene 20 años, este síndrome se presenta en 1 de cada 1,900 nacimientos. Si una madre tiene 35 años, ocurre en 1 de cada 300 nacimientos. Si una madre tiene 45 años, ocurre en 1 de cada 30 nacimientos (Instituto Nacional de Salud, 2018). El síndrome de Down es interesante a la hora de considerar el debate naturaleza vs. nutrir. Aunque la condición no se puede revertir, la intervención temprana puede llevar a resultados mucho más positivos. Los niños con Síndrome de Down pueden crecer hasta ser adultos que viven vidas independientes, saludables y productivas.

Algunas otras afecciones cromosómicas comunes que se pueden encontrar cuando se trabaja con niños pequeños:

El Síndrome de Klinefelter ocurre cuando un cromosoma X extra causa anomalías físicas.  Ocurre en uno de cada setecientos nacimientos masculinos. La terapia hormonal puede ser efectiva.

El Síndrome X Frágil es una anomalía en el cromosoma X que puede causar retrasos cognitivos, discapacidades de aprendizaje y una corta capacidad de atención. Es más común en machos que hembras.

El Síndrome de Turner, que ocurre en uno de cada dos mil quinientos nacidos vivos, se desarrolla cuando a una hembra le falta un cromosoma X. Provoca retrasos cognitivos y subdesarrollo sexual. La terapia hormonal en la infancia y la pubertad puede ser beneficiosa.

El Síndrome XYY ocurre cuando se presenta un cromosoma Y extra. Puede causar una altura superior a la media (Santrock, 2013).

Anomalías Vinculadas a Genes

Las anomalías ligadas a genes pueden ser causadas por genes dañinos. Aquí hay algunos ejemplos de anomalías vinculadas a genes:

La fenilcetonuria, o PKU, ocurre cuando un individuo no puede metabolizar adecuadamente un aminoácido; una dieta especial puede resultar en inteligencia promedio y una vida normal.  Si no se trata, provoca retraso mental. Este es un excelente ejemplo de cómo la crianza (el medio ambiente) puede impactar positivamente a la naturaleza (los resultados de la herencia genética). Si se trata este padecimiento, un niño continúa viviendo una vida perfectamente normal y saludable.

La anemia falciforme se presenta principalmente en la población afroamericana. Es causada por un gen recesivo. Es un trastorno sanguíneo que limita el suministro de oxígeno al cuerpo. Puede causar insuficiencia cardíaca y renal, así como hinchazón de las articulaciones. No existe cura para la anemia falciforme.

Pruebas Prenatales para Anomalías Genéticas

Hay varias pruebas que se pueden realizar prenatalmente para brindar a las mujeres información sobre cómo se está desarrollando el feto. Una ecografía es la prueba prenatal más común. Se dirigen ondas sonoras de alta frecuencia al abdomen de la mujer embarazada. El eco de los sonidos crea una imagen. Las ecografías pueden detectar muchas anomalías en el feto, incluida la microcefalia, una afección causada por un cerebro anormalmente pequeño. Las ecografías también pueden determinar el número de fetos y dar pistas sobre el sexo del bebé. El procedimiento de ultrasonido no es invasivo, lo que significa que se realiza fuera del cuerpo. No hay riesgo para la madre ni para el feto cuando se administra esta prueba (Berk, 2017).

Entre las semanas 10 y 12 de embarazo, se puede realizar un muestreo de vellosidades coriónicas. En este procedimiento, se toma una muestra de la placenta para realizar pruebas de anomalías cromosómicas o genéticas. Existe un pequeño riesgo de deformidad de las extremidades, y esta prueba puede causar falsos positivos si una mujer no conoce la fecha exacta de concepción.

La amniocentesis es otra prueba que se administra a muchas mujeres durante el embarazo. Durante una amniocentesis, se toma una muestra de líquido amniótico para detectar trastornos cromosómicos y metabólicos. Se trata de un procedimiento invasivo porque el profesional médico va a entrar en el saco amniótico para tomar una muestra de líquido. La amniocentesis proporciona un pequeño riesgo de aborto espontáneo, pero proporciona una gran cantidad de información precisa sobre las condiciones cromosómicas y genéticas (Berk, 2017; Santrock, 2013).

El análisis de sangre materna (a veces llamado prueba de AFP) identifica embarazos que tienen un riesgo elevado de defectos congénitos como la espina bífida. La triple prueba mide tres sustancias en la sangre de la madre. No es invasivo porque el médico no ingresa al saco amniótico. Después de una prueba triple anormal, el siguiente paso suele ser una ecografía. Si una ecografía no explica la triple prueba anormal, normalmente se utiliza la amniocentesis.

Todas estas pruebas prenatales brindan a las mujeres información importante sobre el desarrollo del feto (Berk, 2017).

Otras Preocupaciones